ข้อมูลของตัวแปรที่รู้จักน้อยกว่านั้นไม่ได้ปรับปรุงพลังของตัวแบบความเสี่ยงมาตรฐาน
และ 10 สายพันธุ์ทางพันธุกรรม SNP ทั่วไปได้รับข้อมูลและข้อมูลทางพันธุกรรมจากการศึกษาขนาดใหญ่ในสหรัฐอเมริกาสี่ครั้งและการศึกษามะเร็งเต้านมโปแลนด์ครั้งใหญ่ ผู้หญิงในการศึกษาอยู่ในช่วงอายุ 50-79
แพทย์ใช้แบบจำลอง Gail เพื่อตัดสินความเสี่ยงและบางครั้งก็แนะนำผู้หญิงเกี่ยวกับมาตรการป้องกันเช่นความถี่ของแมมโมแกรม 7fit ผลิตภัณฑ์ ดังนั้นในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 18 มีนาคมนักวิจัยตัดสินใจที่จะเพิ่มชุดรูปแบบใหม่เหล่านี้ลงในโมเดล
โดยรวมแล้วผู้หญิงเกือบ 5,600 คนจากการศึกษามีมะเร็งเต้านมและเกือบ 6,000 คนมีการควบคุมที่ดีต่อสุขภาพ
ในการหาปริมาณว่าเป็นเรื่องยากเพียงใดเธอกล่าว แต่จะกล่าวอีกนัยหนึ่งว่า: “ข้อมูลของเราแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่มีคะแนนความเสี่ยง 20 เปอร์เซ็นต์สูงสุดจากแบบจำลอง Gail เพียงอย่างเดียวจะมีประมาณ 29.9 เปอร์เซ็นต์ของเต้านมจริง
ผู้เขียนบรรณาธิการ – Dr. Peter Devilee จากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัย Leiden, Leiden และ Dr. Matti Rookus จากสถาบันมะเร็งเนเธอร์แลนด์ในอัมสเตอร์ดัม – คาดการณ์ประสิทธิภาพของเครื่องมือการทำนายเหล่านี้จะดีขึ้นในทศวรรษหน้า
และดูว่ามันสามารถปรับปรุงการทำนายความเสี่ยงได้มากกว่าและสูงกว่าโมเดลเกลมาตรฐานหรือไม่
การประเมินความเสี่ยงมะเร็งเต้านมของผู้หญิงยังคงเป็นความคืบหน้าสำหรับแพทย์ หลายปีที่ผ่านมาผู้เชี่ยวชาญได้พึ่งพาสิ่งที่เรียกว่า “แบบจำลองเกล” ซึ่งถามคำถามเจ็ดข้อเกี่ยวกับประวัติครอบครัวประวัติทางการแพทย์และด้านอื่น ๆ จากนั้นจึงทำนายความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม
เช่นเดียวกับ Hartge
“จากข้อมูลปัจจุบันของเราเราไม่แนะนำให้ผู้หญิงแสวงหาจีโนไทป์เพื่อทำความเข้าใจกับความเสี่ยงของพวกเขา” Hartge กล่าว
ผู้เชี่ยวชาญรู้ว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 นั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมสูงกว่าผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้
“ สำหรับผู้หญิงที่กำลังมองหาคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงส่วนตัวของพวกเขาต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมันยังเร็วเกินไปที่จะรวมการทดสอบ SNP ไว้ในขั้นตอนการให้คำปรึกษาแม้ว่าการทดสอบดังกล่าวได้มีการโฆษณาเพื่อจุดประสงค์นี้บนอินเทอร์เน็ตแล้ว”
ในบทบรรณาธิการที่มาพร้อมกับรายงานนักวิจัยชาวดัตช์ใช้ท่าทาง “คอยติดตาม”
ในอนาคต Hartge กล่าวว่าเมื่อมีการค้นพบเพิ่มเติมเกี่ยวกับสายพันธุ์ทางพันธุกรรมพวกเขาสามารถรวมเข้ากับแบบจำลองความเสี่ยงหวังว่าจะเพิ่มความแม่นยำของการทำนาย
แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุสายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม
ในการศึกษา Hartge และเพื่อนร่วมงานของเธอประเมินข้อมูลเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงทั้งแบบดั้งเดิม – เช่นที่ประเมินโดยแบบจำลองเกล
แต่สำหรับรูปแบบที่จะได้รับการพิจารณาว่ามีประสิทธิภาพสูงผู้หญิงที่มีคะแนนความเสี่ยงสูงสุด 20% จะมีสัดส่วน 80% ของผู้หญิงที่ลงเอยด้วยโรคมะเร็งเต้านมจริง ๆ
“ ตัวแปรเหล่านี้เป็นเรื่องธรรมดา” ดร. Patricia Hartge ผู้เขียนร่วมการศึกษานักวิทยาศาสตร์อาวุโสและรองผู้อำนวยการระบาดวิทยาและชีวสถิติของสถาบันมะเร็งแห่งชาติสหรัฐอเมริกา ตัวแปรนี้เรียกว่า SNPs – polymorphisms แบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยว
พวกมันไม่ได้มีประสิทธิภาพมากเท่าที่ Hartge กล่าวว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 นั้นได้รับการอ้างถึงมากและ SNP แต่ละตัวช่วยเพิ่มความเสี่ยงให้กับผู้หญิงน้อยกว่ายีน BRCA
การศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าการเสียบข้อมูลพันธุกรรมบางอย่างลงในแบบจำลองการประเมินความเสี่ยงมาตรฐานสำหรับมะเร็งเต้านมนั้นไม่ได้ช่วยอะไรมากนัก
กรณีมะเร็ง ข้อมูลของเรายังแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่มีคะแนนความเสี่ยงสูงสุด 20% จากแบบจำลอง Gail-Plus-SNP จะประกอบด้วยประมาณ 33.6 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจริง ดังนั้นคุณเห็นการเพิ่ม SNPs ช่วยบางอย่าง “
คำถาม Hartge กล่าวว่าเป็นเรื่องง่าย: “การทำให้ SNP ของคุณได้รับการวัดจริง ๆ ช่วยให้มีการคาดการณ์หรือไม่นอกเหนือจากคำถามง่าย ๆ ของแบบจำลองเกล?”
แต่สำหรับตอนนี้,
หลังจากประเมินข้อมูลแล้ว “เราพบว่ามันช่วยได้
การศึกษาแสดงให้เห็นว่าโดยปทัฏฐานนั้นรูปแบบการประเมินความเสี่ยงใหม่ยังไม่ได้มี
บ้าง “Hartge พูด