ประมาณ 60 ล้านคนทั่วโลกมีการกลายพันธุ์ของยีนที่มักจะทำให้เกิดโรคหัวใจ แต่การกลายพันธุ์เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในหมู่คนในอินเดียจากการศึกษาของนักวิจัย 25 คนจากสี่ประเทศ
โรคหัวใจเป็นสาเหตุการตายอันดับต้น ๆ ของโลก ภายในปี 2010 อินเดียจะมีสัดส่วนผู้ป่วยโรคหัวใจประมาณ 60% ของโลกกล่าวว่านักวิจัยผู้ทำการวิเคราะห์ DNA ของผู้ป่วยประมาณ 800 คนที่ศูนย์โรคหัวใจในอินเดีย การศึกษานี้ตีพิมพ์ใน พันธุศาสตร์ธรรมชาติ ฉบับวันที่ 18 มกราคม
การผ่าเหล่าซึ่งเป็นการลบรหัสพันธุกรรม 25 ตัวจากยีนโปรตีนหัวใจ MYBPC3 ถูกค้นพบเมื่อห้าปีก่อนในครอบครัวอินเดียสองครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับ cardiomyopathy การขยายตัวหรือความหนาผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจที่ทำให้หัวใจอ่อนแอและลดความสามารถ เพื่อสูบฉีดเลือด
ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคหัวใจแสดงเป็นอัตราต่อรอง เอฟเฟกต์เล็กน้อยจะเป็น 1: 2 และเอฟเฟกต์ขนาดใหญ่จะเป็น 2: 0 นักวิจัยกล่าวว่าอัตราเดิมพันสำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ MYBPC3 นั้นใกล้เคียงกับระดับ 7: 0 คนที่มีการกลายพันธุ์มักจะมีอาการน้อยจนถึงวัยกลางคน แต่หลังจากนั้นส่วนใหญ่มีอาการและมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน
การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การก่อตัวของโปรตีนที่ผิดปกติคนหนุ่มสาวสามารถลดโปรตีนที่ผิดปกติและยังคงมีสุขภาพดี แต่เมื่ออายุมากขึ้นมันจะสร้างขึ้นและในที่สุดก็ส่งผลให้เกิดอาการที่เราเห็น “Kumarasamy Thangaraj และอณูชีววิทยาในเมืองไฮเดอราบัดประเทศอินเดียกล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์ที่ออกโดยสถาบัน Wellcome Trust Sanger
นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 30,000 ปีที่แล้วในอินเดียและแพร่กระจายเนื่องจากผลของมันมักจะพัฒนาหลังจากผู้ที่มีการกลายพันธุ์มีลูก
“ข่าวร้ายคือผู้ให้บริการการกลายพันธุ์เหล่านี้หลายคนไม่ได้เตือนว่าพวกเขาตกอยู่ในอันตราย แต่ข่าวดีก็คือตอนนี้เรารู้ถึงผลกระทบของการกลายพันธุ์นี้แล้ว” Perundurai S. Dhandapany จากมหาวิทยาลัย Madurai Kamaraj ใน Madurai อินเดีย กล่าวในการแถลงข่าว
การคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถระบุผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ในวัยหนุ่มสาว มันอาจเป็นไปได้ที่จะพัฒนายาเพื่อต่อสู้กับโปรตีนที่ผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์และเลื่อนการเริ่มมีอาการ
กลายเป็นเสียงและบาง
