ไม่นานหลังจากอเล็กซิสและโนอาห์เบียร์รี่ก็เกิดมาเป็นที่ประจักษ์แก่พ่อแม่ของพวกเขาโจและเรตต้าว่าฝาแฝดนั้นแตกต่างจากพี่ชายชื่อซัค พวกเขาร้องไห้ดุ๊กดิ๊กอาเจียนบ่อยมีกล้ามเนื้อไม่ดีและพลาดพัฒนาการสำคัญ
มองหาคำตอบ Retta พาพวกเขาไปยังผู้เชี่ยวชาญหลายสิบคนที่ทำการเจาะเลือดและสแกนสมอง ในที่สุดแพทย์วินิจฉัยว่าฝาแฝดเป็นอัมพาตสมองซึ่งอาจเกิดจากการขาดออกซิเจนในมดลูกที่ทำร้ายสมองทำให้เกิดปัญหาในการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหรือข้อต่อแน่น
แม้จะมีการรักษาหลายอย่างเมื่ออายุ 5 สภาพของอเล็กซิสก็แย่ลงอย่างกระทันหันสิ่งที่ Retta รู้ก็ไม่ได้เป็นแบบฉบับของสมองพิการจากชั่วโมงนับไม่ถ้วนที่เธอใช้เวลาค้นคว้าสภาพของลูกของเธอ อเล็กซิสมีปัญหาในการกลืนกินแทบจะไม่สามารถลุกขึ้นนั่งได้ด้วยตัวเองและสิ้นใจ
หมดหวัง Retta ไปหาคำตอบอีกครั้ง
ในระหว่างการตามล่าเธอพบบทความในหนังสือพิมพ์ฉบับเก่าเกี่ยวกับความผิดปกติที่หาได้ยาก dopa-responsive dystonia ซึ่งเกิดจากการขาดสารสื่อประสาทในสมอง dopamine และมักวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นสมองพิการ อาการที่ตรงกับลูกสาวของเธอ: แรงสั่นสะเทือนความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและเดินลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวันต่อมา
“ทุกสิ่งในตัวฉันรู้ว่านี่คือสิ่งที่อเล็กซิสมี” Retta กล่าว
และมีข่าวดี: ดีสโทเนียที่ตอบสนองต่อ Dopa สามารถรักษาได้
The Beerys ที่อาศัยอยู่ใน Phoenix, Arizona ในเวลานั้นพบแพทย์ในมิชิแกนที่กำลังมองหาคนที่มี dystonia dopa-responsive ที่ได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด เขาสั่งยา levodopa (L-Dopa) ซึ่งเป็นยาชนิดเดียวกันที่ใช้รักษาผู้ป่วยโรคพาร์กินสันซึ่งเป็นโรคที่การขาดสารโดพามีนก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน
ในคืนนั้นอเล็กซิสนอนหลับตลอดทั้งคืนเป็นครั้งแรกในชีวิตของเธอ ภายใน 24 ชั่วโมงอเล็กซิสซึ่งเป็นโรครุนแรงยิ่งกว่าพี่ชายของเธอสามารถเดินได้ด้วยตัวเองเป็นครั้งแรกในรอบหลายเดือน
“ เรารู้ว่าเรากำลังได้เห็นปาฏิหาริย์” Retta กล่าว
ไม่นานหลังจากนั้นสภาพของโนอาห์ก็เริ่มแย่ลงและเขาก็เห็นพัฒนาการที่ดีขึ้นของ L-Dopa เช่นกัน
ทุกอย่างเป็นไปด้วยดีจนกระทั่งประมาณหกปีที่แล้วเมื่ออเล็กซิสพัฒนาอาการไอที่รุนแรงดุด่าและหายใจลำบาก แพทย์นิ่งงันอีกครั้ง ยารักษาโรคหอบหืดไม่ทำงาน หลังจากอเล็กซิสเสียชีวิตจากการขาดออกซิเจนเธอก็ต้องเลิกเล่นกีฬา ครอบครัวได้ให้อะดรีนาลีนในเครื่องพ่นฝอยละอองหลายครั้งต่อวันเพื่อให้เธอหายใจ
เมื่อมาถึงจุดนี้ครอบครัวย้ายไปอยู่ที่ซานดิเอโกและโจบีรี่ทำงานอยู่
Life Technologies Corp. ซึ่งตั้งอยู่ในเมืองคาร์ลสแบดรัฐแคลิฟอร์เนียซึ่งสร้างเทคโนโลยีการหาลำดับยีนที่ใช้โดยนักวิจัยที่ศูนย์ลำดับจีโนมมนุษย์เบย์เลอร์ เบียร์ถูกสงสัยว่าการหาลำดับของยีนทั้งหมดซึ่งสแกนจีโนมทั้งหมดเพื่อหาการกลายพันธุ์จะให้คำตอบเกี่ยวกับสิ่งที่ผิดกับอเล็กซิส
เมื่อนักวิจัยที่เบย์เลอร์จัดลำดับจีโนมของฝาแฝดพวกเขาพบว่าฝาแฝดนั้นมีสโทเนียย่อยของ dopa-responsive เฉพาะที่การวิจัยก่อนหน้านี้แสดงไม่ได้เกิดจากการขาดโดพามีน แต่ยังขาดเซโรโทนิน .
เพียงประมาณร้อยละ 3 ของผู้ป่วยโรคดีสโทเนียที่มีการตอบสนองต่อ dopa มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว Matthew Bainbridge ผู้เขียนนำการศึกษากล่าวว่าเพื่อนร่วมงานระดับปริญญาเอกที่ Baylor ซึ่งงานวิจัยได้ตีพิมพ์ในฉบับเดือนมิถุนายน .
เมื่อทุกคนในครอบครัวได้รับผลในเดือนมกราคมแพทย์ทำการใส่ฝาแฝดเสริม 5-HTP เพื่อเพิ่มระดับเซโรโทนินและภายในไม่กี่สัปดาห์อาการไอของอเล็กซิสลดลง โนอาห์ก็เห็นการพัฒนาทักษะยนต์ที่ดีของเขาและมุ่งเน้นไปที่โรงเรียนสิ่งที่เขาต้องดิ้นรนกับ
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าการค้นพบนี้เป็นครั้งแรกที่การหาลำดับจีโนมทั้งหมดเปิดเผยข้อมูลที่แพทย์สามารถใช้เพื่อปรับปรุงการรักษาได้ทันที
– สิ่งที่อาจประกาศศักราชใหม่ของการแพทย์
“จนถึงจุดนี้การเรียงลำดับยีนจำนวนมากเป็นวิทยาศาสตร์พื้นฐานเราสามารถตัดสินได้ว่ายีนใดที่เกี่ยวข้อง แต่ขั้นตอนต่อไปคือการพัฒนายายังไม่ได้มี” Bainbridge กล่าว “นี่คือสิ่งที่ทำให้การศึกษานี้มีความโดดเด่นในเชิงการแพทย์”
ผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ เห็นด้วยที่จะมา
สตีเฟ่นคิงมอร์ผู้อำนวยการศูนย์การแพทย์จีโนมเด็กที่โรงพยาบาลเด็กแห่งเมอร์ซี่ในแคนซัสซิตี้มีเพียงปี 2546 ที่การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเสร็จสมบูรณ์ – โครงการจีโนมมนุษย์ซึ่งมีราคาแพงมหาศาล
การจัดลำดับที่ตามมามีราคาระหว่าง $ 1 ล้านถึง $ 2 ล้าน วันนี้ราคาอยู่ที่ประมาณ $ 10,000 คิงส์มอร์ผู้เขียนบรรณาธิการกล่าวแม้แต่เทคโนโลยีที่ใหม่กว่าเป้าหมายมากขึ้นและมีราคาถูกลงก็มีศักยภาพที่จะลดต้นทุนลงได้ถึง 5,000 เหรียญสหรัฐหรือต่ำกว่านั้น Kingsmore กล่าวว่าแม้ในปัจจุบันจะไม่สามารถใช้งานได้นอกสถาบันวิจัย
แต่ถ้าการหาลำดับที่มีราคาถูกกว่านั้นสามารถนำไปสู่การวินิจฉัยที่แม่นยำและรวดเร็วยิ่งขึ้นของโรค Mendelian เกือบ 3,000 โรคหรือโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวเช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือโรคปอดเรื้อรัง ระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่รู้จัก
ทุกวันนี้ครอบครัวมักใช้เวลาหลายเดือนและหลายปีในการไปหาหมอและทำการทดสอบเพื่อหาว่าเกิดอะไรขึ้นกับลูก
Kingsmore กล่าวว่าสำหรับโรคเหล่านี้การหาลำดับยีนทั้งหมดอาจช่วยแก้ปัญหา “คอขวด” ในแง่ของการไร้ความสามารถในการวินิจฉัย – หรือการวินิจฉัยที่ใช้เวลานานมากที่เด็กจะเป็นโรคก่อนที่แพทย์จะทำการตรวจ สิ่งที่ผิด “ หากเราสามารถทำการวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆนั่นจะทำให้ชีวิตมีชีวิตชีวาในการค้นหาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ” Kingsmore กล่าว
วันนี้ Retta Beery เป็นเหมือนคุณแม่คนอื่น ๆ เธอใช้เวลาช่วงบ่ายปิดฝาแฝดของเธอตอนนี้อายุ 13 ปีเพื่อฝึกซ้อมฟุตบอลวอลเลย์บอลและลู่วิ่ง แต่เธออาจมีบทบาทที่แตกต่างออกไป
“ ทุกครั้งที่พวกเขาทำอะไรเราก็ยังคงตกอยู่ในความกลัว” เธอกล่าว เราไม่ได้รับอนุญาต เรารู้ว่าพวกเขาสามารถทำงานได้อย่างไม่น่าเชื่อและทำสิ่งที่พวกเขาทำ เราต้องการให้พวกเขารู้ว่านี่คือประจักษ์พยานของพวกเขาและสิ่งที่ทำให้ครอบครัวของเรามีความหลากหลายในหลาย ๆ ด้าน “