นักวิจัยพบว่าผู้หญิงเกือบ 900 คนที่เป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 40 ปีหรือน้อยกว่านั้นส่วนใหญ่ได้รับการทดสอบ BRCA ภายในหนึ่งปีของการวินิจฉัย
และเปอร์เซ็นต์เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป: ในปี 2013 มีการทดสอบ 95 เปอร์เซ็นต์ตามการค้นพบที่เผยแพร่ทางออนไลน์วันที่ 11 กุมภาพันธ์ใน JAMA Oncology
ผู้เชี่ยวชาญเรียกว่าข่าวดีผลลัพธ์เนื่องจากการทดสอบ BRCA ได้รับการแนะนำสำหรับผู้หญิงที่วินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
ดร. เจฟฟรีย์ไวทเซิลผู้อำนวยการสถาบันพันธุศาสตร์มะเร็งที่ City of Hope กล่าวว่านี่เป็นสิ่งที่ยอดเยี่ยมมันยอดเยี่ยมมาก
แต่เขากล่าวเสริมสตรีในการศึกษาส่วนใหญ่เป็นคนผิวขาวมีการศึกษาดีและมีประกันสุขภาพและไม่น่าเป็นไปได้ที่ผู้หญิงในสหรัฐอเมริกาที่ด้อยโอกาสจะแสดงการทดสอบ BRCA ในอัตราที่สูงเช่นเดียวกัน
“ เราจำเป็นต้องทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อขยายขอบเขตการทดสอบทางพันธุกรรม” Weitzel ผู้ร่วมเขียนบทความที่ตีพิมพ์พร้อมการศึกษากล่าว
รายงานข่าวจากการเปิดเผยข้อมูลของนักแสดงหญิง Angelina Jolie ที่เธอถือการกลายพันธุ์ของ BRCA1 นั้นได้ปรับปรุงการรับรู้เกี่ยวกับการตรวจและการผ่าตัดป้องกันมะเร็ง
Jolie ถอดหน้าอกทั้งสองออกในปี 2556 หลังจากเรียนรู้ว่าเธอมีการกลายพันธุ์ของ BRCA และในปี 2558 เธอได้นำรังไข่และท่อนำไข่ออกเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งรังไข่ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของ BRCA1 แต่ผู้เขียนของการศึกษาใหม่ทราบว่าการเพิ่มขึ้นของการทดสอบยีนในหมู่ผู้ป่วยในการศึกษาครั้งนี้ส่วนใหญ่มีการเปิดเผยก่อนกำหนดของโจลี่
การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีน BRCA1 และ BRCA2 มีสัดส่วน 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดและประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งรังไข่ทั้งหมด
เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งระยะแรกผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อยมีโอกาสสูงกว่าในการเก็บยีนที่มีตำหนิ
ดังนั้นการทดสอบ BRCA จึงแนะนำสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีส่วนหนึ่งเพื่อช่วยชี้แนะการตัดสินใจในการรักษาดร. แอนพาร์ทริดจ์นักวิจัยอาวุโสเกี่ยวกับการศึกษาใหม่และผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกในสถาบันมะเร็ง Dana-Farber ในบอสตัน
ผู้หญิงที่มีการผ่าเหล่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งก้อนที่สองในเต้านมอีกข้างหนึ่งดังนั้นบางคนอาจต้องการเลือกรับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมสองครั้งเพื่อเป็นการป้องกัน (ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ทำการถอดรังไข่ออกเมื่ออายุ 40 ด้วยเนื่องจากไม่มีการตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่หรือวิธีการป้องกันไม่ให้เกิดขึ้น)
การทดสอบ BRCA ยังให้ข้อมูลครอบครัวด้วยเช่นกันนกกระทาอธิบาย “ในมือข้างหนึ่งมันอาจทำให้พวกเขามีความอุ่นใจถ้าการทดสอบเป็นลบ” เธอกล่าว ถ้ามันเป็นบวกแล้วสมาชิกในครอบครัวบางคนอาจต้องการที่จะทดสอบเช่นกันเธอเพิ่ม
สำหรับการศึกษาในปัจจุบันพาร์ทริดจ์และเพื่อนร่วมงานของเธอทำการสำรวจผู้หญิง 897 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 40 ปีหรือต่ำกว่าในช่วงระหว่างปี 2549 ถึง 2556 พวกเขาทั้งหมดได้รับการรักษาที่โรงพยาบาลแห่งหนึ่งใน 11 แห่ง
ผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยในปี 2549 ร้อยละ 77 กล่าวว่าพวกเขาต้องการรับการทดสอบ BRCA รายงานดังกล่าวระบุว่าสูงถึงร้อยละ 95 ในผู้หญิงที่ได้รับการวินิจฉัยในปี 2556
โดยรวมแล้วประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่ผ่านการทดสอบมีการกลายพันธุ์ BRCA และผู้หญิงเหล่านั้นส่วนใหญ่ – 86 เปอร์เซ็นต์ – ตัดสินใจที่จะมีการผ่าตัดเต้านมสองครั้ง
แต่ครึ่งหนึ่งของผู้หญิงที่ผ่านการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของ BRCA ก็มีการผ่าตัดมะเร็งเต้านมสองครั้งด้วยเช่นกัน
ที่เกี่ยวข้องกับทั้งนกกระทาและไวทเซลกล่าว ผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนมีความเสี่ยงต่ำที่จะเป็นมะเร็งก้อนที่สองในเต้านมอีกข้างและไม่มีหลักฐานว่าการผ่าตัดมะเร็งเต้านมครั้งที่สองช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตในระยะยาว
“ เราไม่ต้องการที่จะทำตามขั้นตอนที่ไม่ได้ระบุทางการแพทย์” นกกระทากล่าว
ยังไม่ชัดเจนว่าทำไมผู้หญิงจำนวนมากที่มีผลการทดสอบเชิงลบเลือกใช้การผ่าตัดเต้านมสองครั้ง – แต่ก็ไม่น่าแปลกใจเช่นกันที่ Partridge ระบุเนื่องจากสอดคล้องกับการศึกษาที่ผ่านมา
“ผู้หญิงบางคนอาจทำเพื่อความสงบของจิตใจ” นกกระทากล่าว “หรือเพราะพวกเขาเชื่อว่ามันจะช่วยให้การอยู่รอดของพวกเขาดีขึ้นแม้ว่าจะไม่มีหลักฐานก็ตาม”
ในช่วงเวลาแห่งความวิตกกังวลสูงเธอกล่าวว่าผู้หญิงบางคนอาจไม่ประมวลผลข้อมูลความเสี่ยง / ผลประโยชน์ที่พวกเขาได้ยินอย่างเต็มที่
จากการทดสอบของ Weitzel การทดสอบ BRCA ควรรวมถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้มั่นใจว่าผู้หญิงเข้าใจผลลัพธ์ของพวกเขา
แต่ในความเป็นจริงการให้คำปรึกษานั้นไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไปเขากล่าว
ภายใต้พระราชบัญญัติการดูแลราคาไม่แพงหรือที่เรียกว่า Obamacare การทดสอบ BRCA เป็นบริการป้องกันที่ครอบคลุมสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงที่จะกลายพันธุ์ และ Weitzel กล่าวว่า Medicaid กำลังจ่ายเงินสำหรับการทดสอบถึงแม้ว่าความครอบคลุมจะแตกต่างกันไปตามรัฐ
ยังคงมีงานที่ต้องดำเนินการเพื่อปรับปรุงการเข้าถึงการทดสอบและการให้คำปรึกษาของ BRCA “ที่ด้อยโอกาส” Weitzel กล่าว – รวมถึงผู้หญิงในประเทศที่มีรายได้ต่ำ