Achondroplasia (บางครั้งเรียกว่า osteogenesis imperfecta) เป็นโรคโครงกระดูกที่ผิดปกติและจัดเป็นโรคกระดูกที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ สภาพที่หายากอย่างหนึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนได้ถึง 50,000 คนในยุโรปเพียงลำพัง
ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะโดยกระดูกที่อ่อนแอและผิดปกติโดยไม่มีแผ่นการเจริญเติบโตของมนุษย์ตามปกติ แผ่นเหล่านี้เป็นกลุ่มกระดูกอ่อนขนาดเล็กที่ส่วนปลายของกระดูกที่ช่วยให้พวกมันเติบโตเป็นโครงสร้างกระดูกที่เหมาะสม เมื่อเกิดความเสียหาย กระดูกจะเติบโตเร็วเกินไปและอาจทำให้เกิดปัญหาต่างๆ ได้ เช่น โครงสร้างกระดูกไม่ดี โรคข้ออักเสบ และการพัฒนาของกระดูกที่ผิดปกติ
โรคนี้ยังนำไปสู่ภาวะที่เนื้อเยื่อกระดูกมีขนาดใหญ่เกินไปและอาจนำไปสู่ความไม่สมดุลในโครงสร้างกระดูก
ปัญหานี้มักพบในผู้สูงอายุและพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย
ในรูปแบบที่หายากของโรคนี้ มันสามารถนำไปสู่การก่อตัวของซีสต์ในร่างกายซึ่งสามารถเติบโตเป็นเนื้องอกได้ สิ่งนี้เรียกว่าเนื้องอกในกระดูกและประเภทหนึ่งเรียกว่า osteochondrodysplastic nephroma
ในผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มี Achondrocytes สามารถแสดงอาการของโรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ในเด็กที่เป็นโรคนี้ โรคข้อที่พบบ่อยในเด็ก ได้แก่ ข้อเคลื่อน ข้ออักเสบ และเบอร์ซาอักเสบ
โรคข้ออักเสบชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่ส่งผลต่อมือ เท้า และข้อศอกคือโรคข้อเข่าเสื่อม โรคข้ออักเสบประเภทนี้เกิดจากความเสียหายต่อกระดูกอ่อนในข้อต่อโดยเนื้อเยื่อกระดูก บางครั้งเนื้อเยื่อข้อต่ออาจเกิดการอักเสบและทำให้เกิดการอักเสบซึ่งนำไปสู่ความเจ็บปวดและตึงได้
กระดูกที่ขาและข้อเท้าของเด็กที่มี Achondrocytes มักจะพัฒนาแคลลัส เนื่องจากกระดูกอ่อนในข้อไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะรักษาภาวะนี้ในระยะเริ่มแรกเพื่อหลีกเลี่ยงการก่อตัวของเนื้องอกในกระดูกและโรคกระดูกพรุน
หากคุณสงสัยว่าลูกของคุณมี Achondrocytes ในร่างกาย คุณควรไปพบแพทย์เพื่อทำการทดสอบ การทดสอบเหล่านี้สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของภาวะนี้ได้ และช่วยแพทย์รักษาโรคด้วยการรักษาที่จำเป็น
หนึ่งในการทดสอบที่แพทย์ใช้ในการตรวจหา ACHDroid
ในร่างกายคือการทดสอบไขกระดูก การทดสอบนี้ทำกับไขกระดูกของไขกระดูกซึ่งนำมาจากกระดูกที่อยู่ใกล้กับข้อต่อมากที่สุด แพทย์สามารถใช้ตัวอย่างนี้เพื่อตรวจสอบว่าบุตรของท่านมีหรือไม่ Achondroplasia หรือไม่
แพทย์ทดสอบคนอื่นทำเพื่อตรวจสอบว่าบุตรของท่านมีอาการนี้หรือไม่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อกระดูก ทำได้หลังจากนำกระดูกออกจากข้อเท้าของเด็กและตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ รังสีเอกซ์ใช้เพื่อตรวจสอบว่ากระดูกได้รับความเสียหายหรือติดเชื้อหรือไม่
ACHDroid มีอาการหลายอย่าง ซึ่งรวมถึง อาการปวดเรื้อรังและข้อตึง ที่เกิดขึ้นหลังการออกกำลังกาย อาการอื่นๆ ได้แก่ ความหนาแน่นของกระดูกที่ข้อเท้าลดลง กระดูกหน้าแข้ง ข้อต่อระหว่างนิ้วหัวแม่มือกับนิ้วชี้และข้อต่อข้อศอก
อาจเกิดอาการบวมและอักเสบได้ สูญเสียความยืดหยุ่นและความอ่อนแอในข้อเท้าและเข่า อาการเหล่านี้มักอธิบายว่าเป็นอาการปวดที่เท้าและข้อเข่า มีอาการอ่อนแรงและเดินลำบาก
หากคุณกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูก คุณควรพาพวกเขาไปพบแพทย์เพื่อตรวจและตรวจร่างกายอย่างละเอียด ด้วยวิธีนี้ คุณจะสามารถได้รับการวินิจฉัยและค้นหาการรักษาที่เหมาะสมกับลูกของคุณ
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ทราบสาเหตุที่พิสูจน์แล้ว
คุณอาจต้องดูแลบุตรหลานของคุณอย่างระมัดระวังหากดูเหมือนว่ามีปัญหาในการเดินหรือเคลื่อนไหว พวกเขาอาจดูเหมือนลากเท้าหรืออาจก้มหยิบของบางอย่างลำบาก สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ หากมีอาการปวดข้อมากเกินไปที่เท้า ข้อเท้า หรือขาท่อนล่าง คุณควรไปพบแพทย์
การรักษา Achondroplasia ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและอาการที่ลูกของคุณแสดง แพทย์ของคุณอาจแนะนำการผ่าตัด การใช้ยา หรือแม้แต่การผ่าตัด หากจำเป็นต้องเอากระดูกหรือกระดูกอ่อนที่ได้รับผลกระทบจากโรคออก